martes, 23 de noviembre de 2010
¿Qué es el Síndrome de Down y porque se produce?
Solo se puede amar a quien se conoce y sólo se conoce a quien se respeta como ser único y diferente de la Creación. El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social.
Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).
El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.
El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el
proceso evolutivo posterior.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".
Principales características de los niños con Síndrome de Down
El Síndrome de Down es una alteración cromosómica que causa retraso en el desarrollo físico e intelectual y que se encuentra por igual en todas las culturas y estamentos sociales.
Es un problema en el cual podemos establecer unas causas. Es una afección genética en el par 21. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas y las personas con Síndrome de Down tienen 47. La causa de este problema no es por carencia, sino por exceso de información genética. La Deficiencia no se asocia a carencia sino a exceso. Para conseguir que las personas con Síndrome de Down aprendan a leer, escribir, desenvolverse por sí solo...,deben ser instruidos desde niños, ya que cuando son adultos es muy difícil que aprendan, aunque no imposible.
En el Síndrome de Down no hay grados de afectación, sino distintos tipos de esta deficiencia.
El 95% de los niños con Síndrome de Down cuando reciben un tratamiento adecuado presentan un nivel de deficiencia intelectual ligera o moderada.
Todos los niños con esta discapacidad aprenden a leer y escribir siempre y cuando sean tratados por expertos.
Importancia de la familia
La familia es el primer vínculo y el más importante para todo
Toda vida es un milagro y son los padres los primeros que deben creer firmemente en las posibilidades de ese pequeño recién nacido.
Aceptar que nuestro hijo no ha sido lo esperado requiere tiempo, lucha y paciencia. El crecimiento y desarrollo del potencial de cada persona depende exclusivamente y desde el inicio de sus padres.
Sabemos que hay y habrá limitaciones: Nadie puede hoy pronosticarlas con certeza. No es provechoso entonces angustiarnos por el futuro. Lo debemos ir construyendo cada día, brindando un hogar amoroso que los acepte plenamente como son.
La sociedad actuará como espejo de esa familia, que tratará a ese hijo como uno más.
Ese niño necesita los mimos de mamá y las caricias de papá, las peleas con sus hermanos y los juegos con los amigos. Cada relación lo enriquecerá y será el primer escalón hacia una integración que comenzará en el jardín y continuará con esfuerzos, pero sin limitaciones.
Prevención de enfermedades y su relación con el desarrollo
desarrolloEl Síndrome de Down es originado por un desequilibrio cromosómico que provoca alteraciones en el desarrollo de algunos órganos: sea en la función intelectual, en el corazón, en la glándula tiroides, en las características particulares de su rostro, etc.
Estas alteraciones orgánicas pueden, o no, estar presentes desde el inicio del embarazo, en el mismo nacimiento, o a lo largo de las diversas etapas de la vida.
Para realizar un buen control de salud de nuestros hijos y para prevenir aquellas enfermedades que pueden ser evitadas, es necesario que Uds. padres lleven a su hijo al pediatra para hacer posible el crecimiento con salud; porque éste es un derecho de toda persona. Esto es así de simple: tanto mayor será el avance en sus adquisiciones intelectuales y en su aprendizaje, cuanto mejores sean su salud física y corporal.
Vuestro hijo aprenderá más cuanto menos cansado se sienta, cuanto mejor vea y oiga, cuanto mejor alimentado esté, cuanto más a tiempo esté vacunado y mejor evite las infecciones.
Resultará más beneficioso para vuestro hijo evitar que aparezca una alteración o una enfermedad, o aliviarla en cuanto aparezca, que hacerlo cuando está avanzada, o sea, en muchos casos, irreversible.
Los padres fueron los que ganaron la batalla de la educación de la persona con discapacidad.
En el presente Uds. padres, con su firmeza y los pediatras con sus conocimientos, deberán ganar la batalla de la salud plena para todos.
Conocer el Síndrome de Down es esencial, pero no basta. Será necesario derivarlo al especialista que corresponda; la responsabilidad no sólo es del pediatra sino también de los padres. Si tiene muchas otitis, es importante curarlas para que luego pueda oír bien y así mejorar su lenguaje; si existiere hipotiroidismo, que éste sea solucionado para que no sufra más demoras en su desarrollo; si una cardiopatía complica la salud de vuestro hijo, háganlo controlar y si es necesario, operar, para que crezca sano y fuerte; si tuviera una alteración en la sangre, controlarla periódicamente, para evitar infecciones severas; si no ve bien, corregir su visión para beneficiar su estimulación y posterior aprendizaje.
El lenguaje de las personas con síndrome de Down
El lenguaje de las personas con síndrome de Down evoluciona de un modo más lento y, en algunos aspectos, de un modo distinto al de otros grupos de personas con y sin retraso mental.
La lentitud en el progreso se manifiesta desde la etapa prelingüística en la que los juegos vocálicos y balbuceos del bebé con síndrome de Down aparecen más tarde que en otros bebés, con algunas matices diferentes.
Las primeras palabras con significado empiezan a emplearlas a una edad promedio de tres años, mientras que el uso de frases suele iniciarse alrededor de los cuatro años.
La ampliación en la longitud de los enunciados lo logran lentamente durante la segunda infancia y comienzo de la adolescencia, empleando frases de seis a ó siete elementos.
El uso pragmático del lenguaje es muy adecuado en las siguientes etapas, siendo el niño capaz de transmitir sus sentimientos y deseos de un modo comprensible.
Es evidente la dificultad específica en relación con el uso correcto de las normas morfo-sintácticas. Habitualmente se expresan en frases cortas, evitando el uso de tiempos verbales complejos y las frases subordinadas.
La baja inteligibilidad del habla es otra de las características propias del lenguaje de las personas con síndrome de Down, aunque por lo general se hacen entender por su interlocutor.
Las causas del retraso, y de las diferencias son varias, por lo que las diversas medidas de intervención son eficaces sólo de un modo parcial.
Estudios recientes señalan que, si se continúan con programas de intervención, se dan progresos linguísticos después de la adolescencia, con jóvenes adultos.
Los jóvenes que acaban la escolaridad e inician una vida de cierto aislamiento en su hogar, con ausencia de intereses y motivación, muestran regresión en sus habilidades linguísticas. Sin embargo, las personas aficionadas a la lectura, que continúan una vida social y laboral activa y que manejan el ordenador, mantienen, incrementan y mejoran su comunicación verbal.
Dia Internacional del Sindrome de Down
La “Down Syndrome International” fijó oficialmente el 21/3 para celebrar el “Día Mundial del Síndrome de Down”. Este sindrome se caracteriza por tener 3 cromosomas (uno más) en el par 21, llamada trisonomía del par 21.
Esta celebración pretende enfocar la atención en la temática, informando, formando y concientizando al mundo a cerca del Síndrome de Down.
Este síndrome es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud acompañados con trastornos de aprendizaje.